近日，来自吉林的小患者然然（化名）从首都儿科研究所消化内科病房出院了，虽然她还需要定期复查胃肠镜、监测药物浓度，但一家人对未来充满了期待。
然然从出生就和别的孩子有些不一样，在她的嘴唇、耳垂、四肢及躯干等部位可见到一些蓝色的“痣”，随着年龄的增长，然然身上的这些蓝色的“痣”也随之长大，并且有些“痣”在破溃后还会出血不止。
快4岁时，家人明显感觉到然然脸色发白，还有排黑便的症状，在医院做了检查后发现，然然出现了严重的贫血，血色素最低只有50g/L，在给予止血药物及成分血输注等治疗后，血色素有所升高，但仍不能稳定在正常水平，这说明然然身上存在着活动性出血，可病灶在哪里呢？焦急的父母带着然然辗转于当地的各家医院，完善了许多检查都没能明确病因，只能靠间断输血及止血药物的应用来维持治疗。后来父母带着她来到了省会的大医院，在那里完善胃肠镜检查后发现她的消化道里竟然也长着一些蓝色的“痣”。医院考虑然然患的是一种叫“蓝色橡皮疱痣综合”的病，在此之前他们也只见到过1例，建议先通过口服药物来治疗，但随后因种种原因，然然的治疗一直未能实施，期间还是会有皮肤破溃和便血表现，血色素最低曾掉到过15g/L，这让然然一家感到无比的担忧和苦恼。
2022年，然然已经8岁了，困扰她的问题一直没能得到解决，身体也日渐虚弱，甚至无法像其他同龄孩子一样正常生活。一个偶然的机会然然妈妈了解到首都儿科研究所消化内科钟雪梅主任团队有对这种疾病的相关治疗经验，便挂了消化内科的互联网门诊，在了解病史后医生建议尽快来院接受系统诊疗。
看到了希望的然然一家立刻来到了北京。在首都儿科研究所急诊，然然的血常规不出意外地又报了危急值，血红蛋白只有29g/L。消化内科副主任医师宫幼喆和主治医师张姌第一时间前往急诊查看了然然的情况，并紧急预约了同型红细胞进行输注，在确保生命体征平稳后立即将她收入病房，开始准备下一步治疗。
在对然然的病情进行系统评估后，建议先进行内镜治疗，因为内镜能够清晰地发现存在于胃肠黏膜上的血管瘤，可在病变处注射硬化剂，以引起血管内血栓，堵塞病变血管，从而起到止血的作用。
在成分血输注后，然然的血红蛋白相对稳定了许多，宫幼喆开始对然然进行内镜检查，如预想的一样，胃肠道存在多发血管瘤，大小不一，有些表面还有糜烂，随时有出血的可能。在钟雪梅主任的指导下，宫幼喆随即进行了内镜下硬化治疗，在1个多小时的治疗过程中，宫幼喆和田爽护士始终小心翼翼，稍有不慎就会导致血管瘤破裂大出血。凭着熟练的操作，胃肠镜发现的多处病变都已进行了处理，过程十分顺利，血管瘤明显缩小、变白，然然的消化道出血情况得到了很好的控制。
在处理完消化道的问题后，消化内科又积极联系到皮肤科主任医师刘晓雁，经过讨论后制定了接下来的治疗方案，即通过口服西罗莫司进行治疗。西罗莫司是一种mTOR抑制剂，可影响血管生成的过程，从而减少血管瘤的数量，使瘤体明显缩小，并可纠正因出血导致的贫血，提高生活质量，抑制疾病进展及改善预后。后来又考虑到然然躯干部的痣较大，且表面易破溃，对日常生活带来了不便，刘晓雁主任又在门诊为然然进行了皮肤血管瘤切除术，手术非常成功。
两周后，然然的病情得到了明显缓解，可以回家了，今后只需要定期复查胃肠镜、对药物浓度进行监测，加强日常护理以及规律复诊即可。
蓝色橡皮疱痣综合征（Blue rubber blister nevus syndrome， BRBNS）是一种以多处广泛分布的静脉畸形为特征的疾病，BRBNS的发病率仅为1∶14000，是一种罕见疾病，目前发病的机制尚不清楚。最常见的表现是皮肤病变，表现为数目和大小不等的血管瘤，多为橡皮样、柔软、有弹性的蓝紫色乳头状或丘疹样隆起。BRBNS的另一个常见临床表现就是消化道血管瘤，BRBNS引起的血管瘤可累及整个消化道，最常见于小肠、其次是结肠和胃，这些血管瘤会引起不同程度的消化道出血，从而导致患者出现贫血、低纤维蛋白原血症和D二聚体增高等表现。然然存在的重度贫血就与本病引起的长期消化道出血有关，其主要治疗方式是内镜下硬化剂注射、套扎、电凝等固法等，再辅助进行药物治疗，从而避免外科手术治疗。
首都儿科研究所消化内科设有消化门诊、消化病房、消化内镜室、消化功能检查室，在儿童消化道疾病的诊治、护理方面有着丰富经验，对常见病拥有一系列成熟的诊断和治疗方案，针对发病率高、诊疗困难和对患儿及家庭造成较大负担的疾病，专门开设了慢性腹泻、炎症性肠病、肝病专病、幽门螺杆菌感染、便秘五个专病门诊。对疑难罕见病有MDT团队进行会诊讨论，对如Alagille综合征、Shwachman-Diamond综合征、短肠综合征、肝豆状核变性、糖原累积症、进行性家族性肝内胆汁淤积症、希特林蛋白缺乏症、先天性肝纤维化、戈谢病、囊性纤维化、尼曼匹克、尿素循环障碍、嗜酸细胞性胃肠炎、小肠淋巴管扩张症、炎症性肠病、周期性呕吐及胰腺分裂症等疾病亦有丰富的诊断及治疗经验。
目前消化内科团队能够完成自新生儿至青少年的电子胃镜、结肠镜检查，并且开展了胶囊内镜、小肠镜、食道阻抗监测等多项检查以及内镜下息肉切除术、消化道异物取出术、鼻空肠管置入术、金属夹止血、经皮内镜下胃造瘘术等高难度的三、四级消化内镜诊疗操作。
消化内科秉承“慈爱、严谨、求实、创新”的所训，为患儿提供多种消化系统相关疾病的诊治。坚持以人为本，以患者安全和医疗质量为中心，以精准的医疗服务为核心，为广大儿童的生命健康保驾护航。
作者：高健翎、邱爽
